全基因组连锁分析(Genome-wide linkage analysis)是基于一个或多个家系的样本,通过不同遗传模型,在全基因组水平上来寻找与家族聚集性疾病(或性状)连锁区域的一种分析方法。博奥生物提供的全基因组连锁分析服务主要包括: 1)研究设计相关的咨询服务; 2) 基因分型:基于cel文件或idat文件的分型; 3)样品质控:基于SNP分型数据,根据样品的callRate、分型一致率等对样品进行质量控制,检验样本性别及样本间亲缘关系是否正确等; 4)SNP位点质控:通过相关分型聚类指标、call rate、最小等位基因频率(MAF)、Hardy-Weinberg 平衡(HWE)检验、非孟德尔遗传错误等指标对SNP进行筛选。 5)连锁分析:根据疾病遗传模式,选择合适的遗传模型,进行多点参数和非参连锁分析; 参数连锁分析结果,横坐标为染色体物理位置,纵坐标为HLOD值。图中显示2号染色体上存在一个连锁区域。 6) 显著位点的注释:用MAS软件对显著位点进行功能注释; 7) 此外,还提供基于候选区域的单点和多点连锁分析服务。 |