生物信息学Biological

人类全基因组连锁分析和eQTL连锁定位

全基因组连锁分析(Genome-wide linkage analysis)是基于一个或多个家系的样本,通过不同遗传模型,在全基因组水平上来寻找与家族聚集性疾病(或性状)连锁区域的一种分析方法。博奥生物提供的全基因组连锁分析服务主要包括:

1)研究设计相关的咨询服务;

2) 基因分型:基于cel文件或idat文件的分型;

3)样品质控:基于SNP分型数据,根据样品的callRate、分型一致率等对样品进行质量控制,检验样本性别及样本间亲缘关系是否正确等;

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4)SNP位点质控:通过相关分型聚类指标、call rate、最小等位基因频率(MAF)、Hardy-Weinberg 平衡(HWE)检验、非孟德尔遗传错误等指标对SNP进行筛选。

5)连锁分析:根据疾病遗传模式,选择合适的遗传模型,进行多点参数和非参连锁分析;

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参数连锁分析结果,横坐标为染色体物理位置,纵坐标为HLOD值。图中显示2号染色体上存在一个连锁区域。

6) 显著位点的注释:用MAS软件对显著位点进行功能注释;

7) 此外,还提供基于候选区域的单点和多点连锁分析服务。

8) eQTL连锁定位:整合全基因组基因分型和基因表达谱数据,结合系谱信息,以mRNA或miRNA表达水平为数量性状, 定位控制基因表达变异的调控区域,进而建立相关的基因调控网络。