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博奥生物助力詹启敏院士团队发表Nature文章:揭示食管癌的基因突变

食管癌是中90%以上都是食管鳞癌(ESCC),六大致死肿瘤之一,是我国的高发恶性肿瘤,全世界70%的食管癌发生在中国。目前ESCC的发生和发展机制尚不明确,临床治疗缺乏特异性的分子靶点和有效的治疗药物。

中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室主任詹启敏院士团队通过高通量测序、比较基因组杂交芯片分析、生物学功能和临床验证研究,全面系统揭示了食管鳞癌的遗传突变背景,发现了与食管鳞癌发生发展进程和临床预后相关的基因。于2014年3月16日在线发表于《自然》杂志。

该研究利用158例ESCC样本在全基因组层面进行了全面分析,其中17例进行了全基因组测序(whole-genome sequencing, WGS),71例进行了全外显子组测序(whole-exome sequencing, WES),123例进行了CGH芯片检测,发现了 8 个与食管鳞癌发生相关的重要的基因突变,其中 FAM135B 是首次发现的肿瘤相关基因;同时获得了食管鳞癌拷贝数变异的重要数据,发现位于染色体 11q13.3-13.4 扩增区域的 MIR548K 参与食管鳞癌的恶性表型的形成,这些基因突变和拷贝数的变异是食管癌发生发展的重要因素,与预后密切相关。研究还发现6个重要的组蛋白调节基因频繁发生突变。Pathway分析确定出了与ESCC密切相关的信号途径:Wnt,cell cycle,Notch,RTK-Ras,AKT通路。

本研究所采用的NimbleGen CGH芯片Agilent CGH芯片检测在北京博奥晶典生物技术有限公司完成。

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原文摘要:

Identification of genomic alterations in oesophageal squamous cell cancer

Oesophageal cancer is one of the most aggressive cancers and is the sixth leading cause of cancer death worldwide1. Approximately 70% of global oesophageal cancer cases occur in China, with oesophageal squamous cell carcinoma (ESCC) being the histopathological form in the vast majority of cases (>90%)2, 3. Currently, there are limited clinical approaches for the early diagnosis and treatment of ESCC, resulting in a 10% five-year survival rate for patients……

原文出处:

http://www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/full/nature13176.html